热搜第一！女子长期乏力，全家竟查出“吸血鬼病”基因

反复乏力、检查结果**“贫血”……详细了解了林女士的病情后，赵宏主任医师一时也犯了难。“肝脏疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、药物使用都会导致乏力。”他解释，将林女士收治入院完善相关检查后，都没有发现异常，林女士平素身体也很健康，没有长期使用药物的情况。眼看治疗就要陷入困境，随着对过去一年所有检查结果的细致分析，治疗团队敏锐抓住了一个“有趣”的规律：林女士最主要的异常指标“血色素”，检验数值会反复跳动。“有时候前一天她的血色素还超过90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。”赵宏主任医师表示，这种短期内突然性的血色素降低主要有三种考虑：第一种，血红蛋白丢失，可以简单理解为失血，但既往检查发现她不存在溃疡，也没有体内出血，基本可以排除这种情况。第二种，溶血性疾病，也就是红细胞被大肆破坏，超过骨髓造血的代偿能力，像溶血性贫血就是最常见的一类。但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性。第三种，红细胞合成异常。那么，只剩下第三种可能性，红细胞合成异常。“案情”分析到这里，**团队脑海中冒出了一种疾病：卟啉病——一种虽然罕见，但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病。什么是卟啉病？卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不适，没有任何皮肤症状，也是这种病？“卟啉病的症状表现复杂多样，除了皮肤光敏感之外，还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。”赵宏主任医师解释，尽管表现不特异，但它却是影响血红素生成的较常见原因，仍需重点排查。