摘要：虽然罕见病的“罕见”患病率低，但基于**庞大的人口基数，这些患者仍然构成了一个不小的数字。
8月7日，为支持北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区（以下简称“天竺先行区”），北京市药监局发布了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）（征求意见稿）》（以下简称《试行方案》），公开征求社会意见。
这是继海南博鳌先行区、粤港澳大湾区之后，我国第三个罕见病境外新药特许使用地区。
今年2月28日，尚未在我国正式上市的罕见病药品地夫可特片在天竺先行区完成首批备货。不到三个月后，这批药物已经在北京协和医院完成交接，为杜氏肌营养不良症（DMD）患者开出处方。
天竺先行区的建立，将为大量北京周边甚至全国的罕见病患者提供用药支持，“人等药”向“药等人”的转变有望实现。
天竺先行区优化药品进口程序
罕见病是发病率极低的疾病的统称。目前，全球范围内公认的罕见病超过7000种，有治疗方案的大概只占5%，其中一半以上的药品尚未在国内上市。
天竺先行区此次发布的《试行方案》提出，要建立先行区“白名单”制度，包括**机构、罕见病临床急需药品、药品进口企业三个“白名单”，均定期实行动态调整，涵盖罕见病临床急需药品临时进口、流通、使用的全过程。
由北京市**健康委员会认定并纳入“白名单”的**机构，可在试点期间内结合临床诊疗情况进行综合研判，预估进口数量，直接向**药监局申请临时进口使用罕见病临床急需药品。
**药监局作出同意进口批复的药品，北京市药监局将以“罕见病临床急需药品‘白名单’”的形式发布，并明确每种药品允许使用的**机构名单。
对于上述“白名单”中的罕见病临床急需药品，由北京天竺综合保税区管理委员会遴选和认定的药品进口“白名单”企业，可以结合**机构需求在天竺保税区保税备货，开展药品的储存、进口、配送等业务，以保障罕见病患者用药的连续性。
“理论上天竺至少可以先把海南审批过的药品搬到北京来，这对于很多患者家庭来说已经大幅提升了药品的可及性。”七色堇罕见病组织负责人吴坤认为，“白名单”的设立有助于北京日后在更大范围内引进新药，也为很多患者降低了取药的交通成本。
天竺先行区还优化了“一次通关多次出区使用”进口程序，**机构可以自行或者委托药品进口“白名单”企业，持**药监局批复分批办理《进口药品通关单》。每一次进口的药品数量以及进口次数不受限制，但累计不得超过批复总数量。罕见病临床急需药品通关无需进行进口检验。
这意味着，在天竺先行区患者可以实现“一次申请、多次使用”，药品获取的流程将大大简化。“这其实也是海南积累的一个经验，应该是药等人，而不是人等药。”吴坤说。
2023年11月23日，国务院发布了《国务院关于的批复》，明确提出“支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定**机构指导药品使用”。
此前，除海南外，粤港澳大湾区也在临床急需药品和**器械的进口方面做过探索。2020年11月，**药监局等八部门发布《粤港澳大湾区药品**器械监管创新发展工作方案》（简称“港澳药械通”政策），允许在大湾区内地9市开业的指定**机构使用临床急需、已在港澳上市的药品。
据广东省药品监督管理局网站，截至2024年6月，广东省共批准指定**机构19家，“港澳药械通”品种扩大至67种（其中药品34种，**器械33种），获益患者7000余人次，其中不乏罕见病患者。
“所有新政策的落实，一定是逐步推进、循环迭代、螺旋上升的过程，”吴坤说，“海南乐城的经验给全国逐步的推广做了铺垫。”作为**首个也是唯一一个**特区，海南博鳌乐城国际**旅游先行区建立11年来，不断优化罕见病临床急需药品的引进审批流程，一步步提升罕见病患者的药物可及性。
乐城先行区的探索
2013年2月，《国务院关于同意设立海南博鳌乐城国际**旅游先行区的批复》（即“国九条”）通过，批准设立海南博鳌乐城国际**旅游先行区（以下简称“乐城先行区”），赋予乐城先行区特许**、特许经营、特许研究、特许国际**交流等优惠政策。
在此基础上，国务院于2018年颁布了特许药械政策，允许乐城先行区内特定**机构因临床急需，进口在海外已批准上市但尚未在我国获批的、国内已注册品种无法替代的药品。这一政策下，罕见病药物不需要在国内注册上市，就可以用于诊疗病人。
次年9月，**药品监督管理局等四部门联合印发《关于支持建设博鳌乐城国际**旅游先行区的实施方案》（以下简称《实施方案》），推动乐城先行区“先行先试”改革，并收集汇总临床药品使用数据，为新药在国内的注册审批提供临床依据。
《实施方案》发布后，罕见病药品成为区内重点引进的类别。2020年6月10日，乐城先行区正式发布罕见病药品引进清单，覆盖治疗42种罕见病的48种药物，属于国内首次大规模引进国际先进的罕见病药物。2022年6月，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院成功引进了用于治疗先天性软骨发育不全的国际创新药物伏索利肽。
除了“用不上药”以外，罕见病患者还常面临“用不起药”的难题。乐城先行区于2020年8月推出了“乐城全球特药险”，首次将国外已上市、国内未上市的药品纳入惠民型健康**范围。
为了提升乐城特许药械政策实施效果，海南省药品监督管理局实施“审批入园”“审批放量”等措施，将“一人一品一批”调整为“一院一品一批”，实现**机构“只发起一次申请、只提交一次资料、只出一个批文”。目前，乐城先行区特许药械平均的审批时限为1.6个工作日。
“便捷离园”措施也在逐步推进。2020年6月，海南省药品监督管理局联合海南省**健康委员会共同制定了《海南自由贸易港博鳌乐城国际**旅游先行区临床急需进口药品带离使用管理办法》，实施“带药离园”政策，允许部分罕见病患者在乐城先行区接受诊疗后，将仅供自用、少量的口服临床急需进口药品带回家使用，进一步降低用药成本。
值得关注的是，自今年10月1日起，海南自由贸易港暂时调整适用《中华人民***食品安全法》有关规定。先行区内指定的**机构，对临床急需的已在境外合法上市的少量罕见病类特殊医学用途配方食品，经海南省人民**审批，可以临时进口，并在本**机构内使用。
今年两会上，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长蔡威提交了关于“提高罕见病患者对特殊医学用途配方食品可及性”的提案，希望“加速审批、简化流程”。他表示，**市场监督管理局已经积极作为，政策上也有突破，如罕见病特医食品可以“优先审批、缩短时间”，这一调整体现了**为提高罕见病特医食品可及性努力的决心。
多方共解罕见病患者用药难题
2023年9月，**卫健委等六部门联合制定了《第二批罕见病目录》，结合此前发布的《第一批罕见病目录》，目前两批目录共涵盖了207种罕见病。在全世界病种比例里，207种罕见病只是一小部分，还有一些疾病未被认识。
北京大学第一医院副院长李航曾在接受《北京商报》采访时指出，虽然罕见病的“罕见”患病率低，然而**有庞大的人口基数，如果把罕见病每一种病的患者都加起来，仍然构成了一个不小的数字。
罕见病的治疗长期存在诊断难、国内无药可治和药物价格高昂等问题。通过****、特价药进医保等方法，各方力量在努力降低治疗罕见病特效药的价格。
内蒙古、厦门、东莞、海南乐城等相关省市陆续推出普惠型商业补充****，其中不少覆盖了海外特药，为罕见病患者的临床用药、减轻患者支付负担提供了帮助。
同时，不少罕见病药品逐渐纳入医保范围。2021年**医保药品目录调整结果公布，在新增药品中，此前在网络上广受关注的“70万一针”天价药诺西那生钠注射液赫然在列，这种特效药经大幅降价后成功进入医保目录。
迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入**医保药品目录名单。**罕见病联盟执行理事长李林康曾在接受新华社采访时指出，“让罕见病患者有药可用，已经从共识转化为密集行动。”
在美国，《孤儿药法案》为罕见病药物研发提供了重要的激励措施。根据美国食品和药品管理局（FDA）的规定，研发孤儿药的企业可获得部分税费减免和财政补贴，并具有一定期限内的市场独占权和孤儿药资质等，以保证其盈利。吴坤表示，这对**来说也有参考意义，“可以在投入有限的情况下对创新药企进行支持，政策的支持对创新药企来说非常重要。”据海南省新闻办公室消息，目前，已有18个**和地区的80多家药械企业与乐城达成战略合作。
2023年5月，**内地“短肠综合征”患者首次在海南医学院第一附属医院乐城医院完成了“孤儿药”替度鲁肽的注射。得益于“先行先试”的特许**政策，替度鲁肽在第五届进博会首展后，仅用6个月就在乐城先行先试区的**机构成功落地，蔡威的患者也因此受益。他希望，未来在上海浦东新区，也能有类似的政策落地。
罕见病领域天然具有公益属性，吴坤一直在想办法让更多创新药企注意到罕见病。同时，他还认为，创新药企首先要自己活得好，才有余力支持罕见病群体。今年年初，七色堇举办了“罕见病进高校”等宣传教育工作，尝试吸引更多优秀的人才关注罕见病领域。“很多政策已经有了很好的苗头，让参与方能够获得合适的回报，大环境就能更好地进入正循环，从而最终让更多的患者家庭获益。”吴坤说。